2024年“无罕之路”爱心助孕项目开放申请
长沙晚报掌上长沙3月12日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 洪雷）来到人世间，他们是万分之一，甚至千万分之一的“天选之子”。但这份独特，带给他们的仿佛只有痛苦，他们是罕见病患者。如果能有健康的后代围绕膝下，或是点亮这罕见人生最温暖的一束光。记者今日从蔻德罕见病中心（湖南）、中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，为了助力罕见病家庭生育健康宝宝，2024年“无罕之路”爱心助孕项目正式开放申请，首批30个名额。
每一个孩子，都是生命的礼物来自广东东莞的唐女士，结婚后一直无法自然怀孕。后来，她被查出是SHOX基因相关特发性矮小症患者。“结婚后，我们一直想要个小孩，但五六年的时间都没有怀上，当时去做试管婴儿的时候，发现无法自然怀孕的主要原因是遗传。”唐女士丈夫蔡先生说，他们双方都有一定的身体方面的原因，为了要一个小孩，他们跑医院就跑了5年多的时间，从广东到长沙差不多跑了20趟。想要一个健康的孩子是罕见病家庭的心愿，他们也深知其中的风险。后来，他们来到中信湘雅，申请了“无罕之路”爱心助孕项目，并通过胚胎植入前检测技术，成功怀了一个健康宝宝。“小孩从产房抱出来的时候，我总觉得做梦一样，傻乎乎地笑着。”蔡先生说，他们是幸运的，目前孩子各方面都没有什么大的问题，也不存在他担心的遗传性基因的情况。来自湖南永州的马女士，2018年怀了一对双胞胎宝宝，但宝宝遗传了父母的罕见病基因均不幸夭折。经检查，马女士是甲基丙二酸血症基因携带者，她先生也是这种基因的携带者，于是两个宝宝发病了，查出来患有甲基丙二酸血症，喂养困难、经常呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡……“以后，我们还能不能生育健康的宝宝？”不甘心的马女士来到中信湘雅，“中信湘雅的医生给了我勇气，说可以从胚胎里面筛选，就是把携带甲基丙二酸血症基因的胚胎筛查出来不要就可以了，我们又看到了希望。”马女士说，后来她重新促排取卵，还申请了“无罕之路”爱心助孕项目，“看着孩子健健康康的、一天不同一天成长，我觉得自己很幸福。”
62个健康宝宝在爱心助孕项目帮助下诞生
“如果一个家庭有一个罕见病的孩子，父母的压力会很大。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长，人类干细胞国家工程研究中心主任，“无罕之路”爱心助孕项目发起人卢光琇说。罕见病，发病率极低，又称“孤儿病”，一般为慢性且严重的疾病。目前，全球已知的罕见病超过7000多种，其中80%为遗传性疾病，仅有不到10%的疾病在全球范围内有获批的治疗药物，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被有效治愈。因此，一级预防是阻断罕见病家族遗传的最有效方式，而PGT（胚胎植入前遗传学检测）是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传疾病的“福音”。为了助力罕见病家庭生育健康宝宝，自2020年2月29日开始，蔻德罕见病中心（湖南）与中信湘雅爱心助孕基金会联合发起了“无罕之路”爱心助孕项目，为需要通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，即俗称的三代试管）生育健康宝宝的罕见病家庭提供资金援助。“我们希望通过这种方式，筛除携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。”卢光琇说。截至2023年，“无罕之路”爱心助孕项目已经完成四期项目执行，共计资助全国189个罕见病家庭，覆盖全国21个省份、105种遗传性罕见病。截至2024年1月，获得该项目资助的罕见病家庭已出生62个健康宝宝（不包括2023年度受资助家庭）。
2024年“无罕之路”爱心助孕项目开放申请
2024年，“无罕之路”爱心助孕项目进入第五个年头。此次开放“无罕之路”爱心助孕项目申请，夫妻双方至少一人确诊为遗传罕见病患者，或生育（孕育）过遗传罕见病患儿，或夫妻双方有明确的遗传罕见病家族史且夫妻双方为携带者；年收入低于10万元；在项目合作医院（中信湘雅生殖与遗传专科医院）进行三代试管，且为试管鲜胚周期签约（定方案）但尚未进入周期者；一个周期治疗费用的40%（药品+现金形式），最高额度不超过3万元。其中，治疗费用指单基因PGT预实验费用+进入PGT助孕周期后，一个促排卵移植周期内实际发生的费用。为了进一步回应罕见病家庭需求，“无罕之路”爱心助孕项目进行了优化调整，将增设罕见病单病种组织预申请通道，2024年全年为罕见病单病种组织开放25个预申请名额，以期更精准服务有再生育需求的罕见病家庭。
